Detalhe da pesquisa
1.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
2.
Episignatures Stratifying Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome Show Modest Correlation with Phenotype.
Am J Hum Genet
; 107(3): 555-563, 2020 09 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32758449
3.
Seizures in trisomy 18: Prevalence, description, and treatment.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1026-1037, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36601988
4.
Further characterization of NFIB-associated phenotypes: Report of two new individuals.
Am J Med Genet A
; 191(2): 540-545, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36321570
5.
Reflections on observing faces in art.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(2): 144-147, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33982855
6.
De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 305-316, 2018 08 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30057029
7.
The delineation of the Wolf-Hirschhorn syndrome over six decades: Illustration of the ongoing advances in phenotype analysis and cytogenomic technology.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2748-2755, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34002939
8.
Natural history study of adults with Wolf-Hirschhorn syndrome 1: Case series of personally observed 35 individuals.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1794-1802, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33760347
9.
Natural history study of adults with Wolf-Hirschhorn syndrome 2: Patient-reported outcomes study.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2065-2069, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33949758
10.
International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay.
Am J Med Genet A
; 182(1): 257-267, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31769173
11.
Delineation of MidXq28-duplication syndrome distal to MECP2 and proximal to RAB39B genes.
Clin Genet
; 96(3): 246-253, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31090057
12.
Perinatal distress in 1p36 deletion syndrome can mimic hypoxic ischemic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1543-1546, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31207089
13.
Risk of hepatic neoplasms in Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-): Four new cases and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2389-2394, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30289612
14.
A survey of antiepileptic drug responses identifies drugs with potential efficacy for seizure control in Wolf-Hirschhorn syndrome.
Epilepsy Behav
; 81: 55-61, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29477837
15.
Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 622-32, 2014 Nov 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25439729
16.
Chromosomal microarray testing identifies a 4p terminal region associated with seizures in Wolf-Hirschhorn syndrome.
J Med Genet
; 53(4): 256-63, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26747863
17.
Deletions and de novo mutations of SOX11 are associated with a neurodevelopmental disorder with features of Coffin-Siris syndrome.
J Med Genet
; 53(3): 152-62, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26543203
18.
Spectrum of epilepsy and electroencephalogram patterns in idic (15) syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2531-9, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27513709
19.
Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders.
Nature
; 466(7304): 368-72, 2010 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20531469
20.
Wolf-Hirschhorn syndrome: A review and update.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 169(3): 216-23, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26239400